تهدد الأمراض الوراثية المزمنة العديد من الأشخاص، فالشخص الحامل للمرض الوراثي هو غالباً شخص سليم ولا يعاني أي أعراض ظاهرة، ولكنه عندما يتزوج بامرأة تحمل نفس الجينات والصفات الوراثية فإن الخطورة تكمن في انتقال المرض للأطفال بنسبة كبيرة.

الأمراض الورثية تؤثر على العديد من وظائف الجسم لدى الإنسان، ومن أهم الأمراض التي تزيد نسب الإصابة بها هى “أنيميا الثلاسيميا” والمعروفة “بأنيميا البحر الأبيض المتوسط”، :

ما هى أنيميا البحر المتوسط “الثلاسيميا”؟

“الثلاسيميا”.. مرض وراثي تنتقل فيه السمة المسببة للمرض من الآباء للأبناء، عن طريق الجينات المسئولة عن نقل الصفات، فيحدث المرض، وتبدأ مضاعفاته ولا بد أن يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والآخر من الأم) يحملان هذه السمة.

ويمكن أن يحدث مرض “الثلاسيميا” في مصر أيضاً من زواج غير الاقارب، لذلك يجب إجراء فحوصات ما قبل الزواج بين الأقارب وغير الاقارب، مشيرة إلى أن زواج الأقارب يعزز من فرص الإصابة بالمرض، لاحتمالية أن يكون لدى الأقارب نفس الجين الذي يحمل سمة المرض.

هل يوجد أنواع لمرض “الثلاسيميا” ؟

هناك نوعين لمرض “أنيميا البحر المتوسط”، الأول، يكون الشخص فيه حاملًا للمرض ولا تظهر عليه أية أعراض، ويكون هذا الشخص قادراً على نقل المرض لأبنائه، في حين لا يعاني هو من مشاكل صحية تذكر.

أما النوع الثاني، يكون الشخص فيه مصاباً بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر في الحالات الشديدة وفي سن أكثر تأخراً في الحالات المتوسطة.

متى تظهر أعراض المرض ؟

تظهر أعراض الإصابة بمرض “الثلاسيميا” في السنة الأولى من العمر، ولكن في الحالات الشديدة ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء مبكراً تظهر أعراض فقر دم شديد مثل، شحوب البشرة، مع الاصفرار أحيانا، التأخر في النمو، ضعف الشهية، تكرر الإصابة بالالتهابات.

ومع استمرار فقر الدم، تظهر أعراض أخرى، مثل التغير في شكل العظام، وخاصة عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض. كما يحدث تضخم في الطحال والكبد، و تأخر نمو الطفل.

أما في ظل الظروف الطبيعية، يتواجد معظم الحديد بالجسم في خلايا الدم الحمراء كجزء من بروتين الهيموجلوبين، وينتشر بعض الحديد خلال البلازما أو يتم تخزينه في خلايا الكبد ونخاع العظام والطحال.

ما الآثار السلبية المترتبة من عملية نقل الدم ؟

في حالات نقل الدم بشكل دوري تعجز قدرات الجسم عن تخزين الحديد الزائد، وينتج عن ذلك حالة تسمى بتراكم الحديد في الجسم، مما يؤدي إلى إلحاق ضرر شديد بالأجهزة الحيوية لجسم الإنسان ودمارها في بعض الأحيان، وعلى رأسها القلب والكبد والبنكرياس.

فمريض “الثلاسيميا” يحتاج الى نقل دم بشكل دوري كل 3 – 4 أسابيع لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموجلبين في دمه.

وبالتالي لا يستطيع المريض التخلص من الحديد المترسب، إلا عن طريق الأدوية المكملة وهى أقراص تؤخذ مرة واحدة في اليوم بدلاً من الحقن تحت الجلد لساعات طويلة يوميا،ً بالإضافة إلى أنه لا يسبب نقصاً في كرات الدم البيضاء أو آلام المفاصل التي قد تعيق حركة الأطفال.

ما هى صعوبة تشخيص المرض في مصر؟

قلة الوعي في المجتمع عن مرض “الثلاسيميا” أحد الصعوبات، مما ينتج عنه عدم اتباع العلاج السليم واستمرار فقر الدم، الأمر الذي يودي بحياة الكثير من المرضى..

كيف يمكن الوقاية من أمراض الدم؟

فحص ما قبل الزواج أهم الفحوصات للتأكد من أن الزوجين غير حاملين لهذا المرض، عن طريق فحص الدم، كما يجب التشخيص المبكر أثناء الحمل، وأخذ عينةٍ من دم الطفل أثناء الثامنة وحتى الثاني عشر من عمره، وتحليل الحمض النووي، كل ذلك يسهم في تجنب إصابة الطفل بـ”الثلاسيميا”.